Bí kíp về Bệnh xp là bệnh gì 2021
Người Hùng đang tìm kiếm từ khóa Bệnh xp là bệnh gì 2022-05-14 07:40:05 san sẻ Kinh Nghiệm Hướng dẫn trong nội dung bài viết một cách 2022.
 Bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố – Xeroderma pigmentosum (XP) – là bệnh di truyền rối loạn nhiễm sắc tố, mất kĩ năng tự lành khi tiếp súc với tia UV (ánh sáng mặt trời) – 60% bệnh nhân, da bị phồng rộp, sừng dày… ở những vùng da hở, và màng nhầy ở mắt và môi. Khi mắc bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố sẽ tăng dần rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn ung thư da (50% mắc ung thư da khi đủ 10 tuổi). Bệnh thường xuất hiện ở quá trình chu sinh, đầu đời của bệnh nhân. Đây là một dạng bệnh hiếm gặp, với tần số tìm thấy là một trong những/250000 ở US/UK và 1/22000 ở Nhật Bản. Bệnh là dạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Genetic counseling: anh/chị/em của bệnh nhân có rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn mắc 25%, 50% trở thành thể mang và 25% không mắc (Tuân theo di truyền Mendel). Rối Loạn Chuyển Hoá Sát Cơ Chế Ở bệnh nhân XP, độ tuổi trung bình mắc ung thư da là 9, trong lúc đó ở người thường thì là 65. Độ tuổi phát hiện ung thư da của người mắc khô da nhiễm hắc sắc tố tùy thuộc vào mức độ tiếp xúc với UV. Nguy cơ mắc những bệnh ung thư da tăng dần gấp nhiều lần: gấp 10000 mắc NMSC, 2000 lần melanomas, gấp 1000 ung thư vùng tiếp xúc ánh sáng ở tb mắt, và 100000 ung thư vòm họng. Từ bệnh nhân XP đã cho toàn bộ chúng ta biết dẫn chứng rõ ràng hơn về vai trò quy trình sửa chữa thay thế DNA, nhất là cơ chế sửa chữa thay thế đột biến do UV. Một bệnh rối loạn sửa chữa thay thế DNA do UV trọn vẹn có thể do nhiều gen đột biến rất khác nhau. Tại Việt Nam phát hiện bệnh ở một số ít nơi như Hòa Bình, Phú Thọ, tuy nhiên chưa tồn tại nghiên cứu và phân tích nào thực sự tiến hành. Bệnh Khô Da Nhiễm Hắc Sắc Tố Nhứng đột biến gen gây ra bệnh khô da nhiễm hắc sắc tố xẩy ra ở toàn bộ những nhóm gen, phân theo hiệu suất cao trong cỗ máy GGR. Nhóm damage recognition (phát hiện sai hỏng) là XPC (XPC), XPE(DDB2); nhóm DNA unwinding – tháo xoắn XPA (XPA), XPB (ERCC3), XPD (ERCC2), XPG (ERCC5); nhóm incision ERCC1, XPF (ERCC4). Ngoài ra, không bình thường còn xẩy ra ở quá trình tái tổng hợp, do sai hỏng XPV (POLH). Liên hệ với chúng tôi: PHÒNG THÍ NGHIỆM TRỌNG ĐIỂM CÔNG NGHỆ GEN – VIỆN CÔNG NGHỆ SINH HỌC
Liên hệ để được trao tư vấn từ Chuyên Viên: 086.55.11.589 Hotline: 0911026586
1/370 người dân Ấn Độ bị mắc một căn bệnh di truyền khiến da trở nên bỏng rát, phồng rộp, nhìn cực kỳ đáng sợ. Căn bệnh này cũng đó là nguyên nhân khiến quá nhiều người chỉ trọn vẹn có thể… ở trong nhà.Đó là chứng khô da sắc tố (XP) hiếm gặp Khi hoàng hôn phủ bóng lên khu dân cư nghèo Jeedimetla của thành phố Hyderabad, môi trường sống đời thường khởi đầu trở lại. Với Ameer Hamza, đấy là khoảng chừng thời hạn đẹp tuyệt vời nhất và cũng là tồi tệ nhất. Cậu bé 14 tuổi mê cricket phải ở trong nhà suốt một ngày dài. Nhưng khi trời tắt nắng, Ameer lập tức lao đến một sân chơi đầy bụi để nhập hội với nhiều đứa trẻ khác. Đó là tự do đích thực duy nhất của cậu. Vậy mà chỉ vài đứa trẻ thấu hiểu được điều này. “Mày làm cái quái gì ở đây vậy?”, một đứa hét lên trong lúc nỗ lực giật cây gậy đánh bóng từ tay Ameer. Ameer lập tức run rẩy. Bị bắt nạt đã là một phần trong môi trường sống đời thường của cậu bé. Tất cả là bởi cậu bé mắc chứng bệnh khô da sắc tố (XP). Căn bệnh khiến cậu bé trở nên khác lạ một cách rõ rệt so với những đứa trẻ khác và nhiều đứa lại tin tưởng một cách sai lầm đáng tiếc rằng, XP là bệnh dễ lây. “Đó là nguyên do tại sao chúng cháu không chơi ở đây quá thường xuyên. Và cháu đa phần ở trong nhà”, Ameer lý giải. Chỉ có một cậu bé sống cùng khu chịu trò chuyện với Ameer, đó là Junaid 12 tuổi. Hai đứa rời khỏi sân chơi và trở về quê hương, tránh xa những đứa trẻ kia. Mắc bệnh khô da sắc tố, người bệnh trọn vẹn có thể bị bỏng rát da khi tiếp xúc với tia UV, tác động hệ thần kinh, rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn cao bị mù lòa và ung thư da Ước tính cứ 370 người Ấn lại sở hữu một người mắc bệnh XP – đấy là tỷ trọng bị khô da sắc tố cao hơn nữa bất kể nơi nào trên toàn thế giới. Tiếp xúc với tia UV làm cho da của người bệnh đổi màu, bỏng rát, phồng rộp. Mặc dù đấy là căn bệnh khá phổ cập ở Ấn Độ nhưng vẫn còn đấy định kiến thâm thúy về người bệnh bởi người ta tin rằng, những người dân bị bệnh này đã biết thành nguyền rủa. Nỗi sợ hãi căn bệnh càng trở nên rõ ràng hơn bởi những điều người ta không biết. Thực tế là người bệnh thường ở trong nhà nhằm mục tiêu tránh tiếp xúc với tia nắng mặt trời. Không được điều trị, một nửa trong số người bị bệnh XP mắc ung thư da trước năm 10 tuổi. Và khoảng chừng 1/3 bệnh nhân khô da sắc tố phải chịu đựng nhiều chứng bệnh về hệ thần kinh gồm có: khó đi lại, giảm hiệu suất cao trí tuệ và co giật. Sống chung với bệnh mà không được điều trị, tuổi thọ của mình không nhiều nếu không thích nói là rất ít hơn thế nữa 30. Tiến sĩ Hiva Fassihi, trưởng nhóm National XP Service tại Quỹ NHS Guy’s and Thomas ở London, lý giải: “Khô da sắc tố – XP – là bệnh di truyền hiếm gặp, khi khung hình không đủ kĩ năng sửa chữa thay thế những tổn hại mà tia UV có trong tia nắng mặt trời gây ra cho ADN trên da. Kết quả, người bệnh xuất hiện những lớp da cháy nắng không bình thường tại những vị trí tiếp xúc với tia nắng mặt trời. Họ phải đương đầu với rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn rất cao mắc ung thư da ngay từ lúc còn nhỏ. Biện pháp trấn áp triệu tập toàn bộ vào việc phòng ngừa và giáo dục. Ngay khi toàn bộ chúng ta nhìn thấy một đứa trẻ có tín hiệu cháy nắng trên da – vốn không hề phổ cập ở Ấn Độ – bọn trẻ phải bảo vệ da khỏi tia UV”. Mù lòa cũng là một bệnh thường gặp khác ở những bệnh nhân XP. Do giác mạc bị tổn thương nghiêm trọng dưới tác động của tia nắng mặt trời. Chỉ một số trong những ít trẻ nhỏ Ấn mắc khô da sắc tố trọn vẹn có thể hoàn tất chương trình học phổ thông bởi thị lực ngày càng suy giảm. Không bằng cấp, không thể ra ngoài dưới tia nắng mặt trời, những đứa trẻ này gần như thể dành một ngày dài trốn trong nhà. Đột biến gen – hậu quả từ những cuộc hôn nhân gia đình cận huyết trọn vẹn có thể đó là nguyên nhân Em gái Ameer, Sadiya, 13 tuổi, cũng trở nên khô da sắc tố. Cha hai đứa trẻ, ông Mazhar Ahmed, 47 tuổi, luôn lo ngại những con sẽ ra sao khi ông không hề kĩ năng thao tác nữa. Điều đáng nói, cha mẹ Ameer là họ hàng với nhau. Mặc dù đang sẵn có ít văn bản báo cáo giải trình về chứng khô da sắc tố, người ta tin rằng, căn bệnh này phổ cập hơn ở Ấn Độ bởi tình trạng đột biến gen – hậu quả từ những cuộc hôn nhân gia đình cận huyết. Một nghiên cứu và phân tích năm trước đó đăng tải trên tạp chí quốc tế Sociology and Social Policy cho biết thêm thêm, hơn 1/4 những cuộc hôn nhân gia đình ở Tamil Nadu, Maharashtra, Andhra Pradesh và Karrnataka là giữa những thành viên mái ấm gia đình thân cận. Tiến sĩ Fassihi cho biết thêm thêm: “Do XP – khô da sắc tố – là bệnh di truyền nên rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn mắc bệnh cao hơn nữa nhiều ở những xã hội thân thiện và ở những nơi trình làng hôn nhân gia đình cận huyết, bạn hữu họ hàng lấy nhau. Trong những xã hội này, hôn nhân gia đình trong mái ấm gia đình có vai trò đặc biệt quan trọng về mặt tài chính và xã hội. Do đó, với tư cách Chuyên Viên y tế, yếu tố cần làm là không được phán xét. Thay vào đó, hãy giáo dục những mái ấm gia đình có con mắc XP về rủi ro đáng tiếc tiềm ẩn tiềm ẩn so với những trường hợp mang thai trong tương lai”. nhà nước Ấn đã nỗ lực để nâng cao nhận thức về mối rình rập đe dọa từ những cuộc hôn nhân gia đình cận huyết. Nhưng những chiến dịch vẫn còn đấy hạn chế do lo ngại bị hiểu nhầm mục tiêu là nhắm vào xã hội tôn giáo thiểu số. Tuy nhiên, bệnh nhân XP cáo buộc chính phủ nước nhà đã bỏ rơi họ. Những người này mô tả việc nhiều năm trời phải tìm tới nhiều bệnh rất khác nhau, với kỳ vọng đã có được phương pháp điều trị, mà không hề được chính phủ nước nhà tương hỗ tài chính. Sự sáng sủa của người bệnh và phẫu thuật thay thế giác mạc đem lại nhiều kỳ vọng Sultana Shaheen, 23 tuổi, cũng mắc chứng khô da sắc tố – XP. Cô gái trẻ chỉ quanh quẩn trong nhà, sống cùng cha mẹ – cũng là bạn hữu – và 14 anh chị em nữa ở khu Hyderabad, Warasiguda. 2 người chị to nhiều hơn Sultana đã qua đời khi mới xộc vào tuổi 20 do biến chứng tim mạch được cho là tương quan đến bệnh XP. Một người anh khác, Anwar, 24 tuổi, cũng mắc căn bệnh này. Do hạn chế tối đa việc tiếp xúc với tia nắng mặt trời, nhiều bệnh nhân XP bị thiếu vắng vitamin D, xương trở nên giòn, dễ gãy và hệ miễn dịch cũng suy yếu. Sau khi phải dừng việc học năm lên 10 vì thị lực quá kém, Sultana tâm sự rằng, điểm sáng trong thời gian ngày của cô giờ đấy là việc làm giặt giũ quần áo cho toàn bộ nhà. Để có tiền điều trị cho con, cha Sultana, ông Khaja, 65 tuổi, đã nhượng lại việc làm marketing của tớ. Các anh trai Sultana cũng bỏ học từ sớm để đi tìm việc làm. Còn bà Rehmat, 54 tuổi, mẹ của Sultana thì chỉ có một ước mơ: “Tôi chỉ muốn những con có môi trường sống đời thường thường thì, được ra ngoài và kết hôn, được có việc làm. Đó là mơ ước của tôi. Nhưng kỳ vọng vào điều chẳng hề xẩy ra thì có nghĩa lý gì chứ”. Thế nhưng, mặc kệ tình hình của tớ, Sultana vẫn nghĩ mình như ý. Năm năm nay, cô nàng trẻ trải qua cuộc phẫu thuật thay thế giác mạc tại Viện Giác mạc Tej Kohli (TKCI) ở Hyderabad. Kể từ thời gian năm năm nay, Viện đã tiến hành 15.748 ca phẫu thuật thay giác mạc, phần lớn là miễn phí. Điều này cực kỳ có ý nghĩa ở Ấn Độ, nơi ước tính 55 triệu người rơi vào cảnh nghèo khó mỗi năm do những ngân sách khổng lồ để chữa trị bệnh và vì thế, không đủ tiền chi trả ca phẫu thuật. Sai Medha Bondagiri, 19 tuổi, cũng là một bệnh nhân khác đang hồi sinh sau ca phẫu thuật thay giác mạc. Cô gái tin tưởng mạnh mẽ và tự tin rằng, đời sống mình sẽ biến chuyển từ đây. “Tôi từng khóc thương cho số phận của tớ khi phải ở trong nhà, còn những đứa trẻ khác vui chơi bên phía ngoài”, Sai Medha tâm sự. “Sau đó, tôi nhận ra, tôi sẽ mãi như vậy này nên phải tập làm quen với việc là chính mình. Từ đó, tôi khởi đầu tâm lý tích cực hơn”. Không giống nhiều bệnh nhân khô da sắc tố khác, Sai Medha vẫn tốt nghiệp phổ thông bởi cô mới bị giảm thị lực vài năm trước đó. Cuộc phẫu thuật giúp cô theo đuổi giấc mơ tương hỗ cho những người dân cũng trở nên suy giảm thị lực như mình. Thực tế đáng buồn là nhiều người bệnh khô da sắc tố ở Ấn Độ vẫn còn đấy một hành trình dài dài phải đi trước lúc xoá bỏ được những định kiến và vượt lên những biến chứng sức mạnh nghiêm trọng do XP gây ra. Xem bài gốc trêntrang Telegraph.
|
Review Bệnh xp là bệnh gì ?
Một số hướng dẫn một cách rõ ràng hơn về Video Bệnh xp là bệnh gì tiên tiến và phát triển nhất .
Share Link Cập nhật Bệnh xp là bệnh gì miễn phí
Bann đang tìm một số trong những Chia Sẻ Link Down Bệnh xp là bệnh gì Free.
#Bệnh #là #bệnh #gì